Prenatálny test Harmony je neinvazívny DNA test, ktorý s vysokou presnosťou vyhodnocuje:

  • riziko prítomnosti trizómie 21, 18 a 13;
  • aneuploidiu pohlavných chromozómov;
  • mikrodeléciu 22q11.2 a pohlavie plodu.

Harmony je bezpečný krvný test, ktorý rozpoznáva špecifické chromozómové odchýlky u plodu už v 10. týždni tehotenstva. Keď ste tehotná, Vaša krv obsahuje malé množstvo DNA Vášho dieťaťa. Prenatálny test Harmony analyzuje túto DNA a poskytuje presné informácie o pravdepodobnosti výskytu najbežnejších chromozómových odchýlok, ako je Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia18) a Patauov syndróm (trizómia13).

Okrem skríningu vyššie uvedených stavov sa môžete Vy a Váš lekár porozprávať o tom, ktoré z nasledujúcich možností testovania by mohli byť pre Vaše tehotenstvo prínosné: 

  • Pohlavie plodu – Aby ste vedeli, či je Vaše dieťa mužského alebo ženského pohlavia (testované môžu byť aj tehotné ženy čakajúce dvojičky); 
  • Monozómia X – Tiež nazývaná Turnerov syndróm, odchýlka, kedy osobe ženského pohlavia chýba chromozóm X a v dôsledku toho môže mať problémy so srdcom, endokrinným systémom a učením;
  • Mikrodelécia 22q11.2 – Tiež nazývaná DiGeorgov syndróm, odchýlka spôsobená chýbaním malej časti (mikrodelécia) chromozómu 22, ktorá môže viesť k problémom so srdcom, obličkami, učením a rastom; 
  • Aneuploidia pohlavných chromozómov – Rozdiely v počte chromozómov X a Y, ktoré môžu okrem iných zdravotných problémov viesť k určitým problémom s učením a/alebo správaním.

 

Link na landing page:

https://dianews.roche.com/Pacientky-Harmony-Vyhody-SK.html

___________________________________________________

 

 

Referencie:

1. https://www.harmonytest.com/global/en/nipt-test-cfdna-clinicians/harmony-difference/nipt-test-cfdna-references.html
2. Norton EM et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
3. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
4. The California Prenatal Screening Program. March 2009. Provider Handbook 2009.
5. http://www.nature.com/scitable/topicpage/trisomy-21-causes-down-syndrome-318
6. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference.Trisomy 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 25, 2018
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1634840/
8. Grati et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):801-9. 
9. McDonald-McGinn et al. Genet Couns. 1999;10(1):11-24. 
10. Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;159(2):332-9. 
11. McDonald-McGinn et al. Genet Med. 2001 Jan-Feb;3(1):23-9. 
12. ACOG Practice Bulletin 163. Obstetrics & Gynecology.  May 2016 Vol 127 Issue 5 (e123–e137).
13. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6 
14. Takoudes T, et al. Performance of non-invasive prenatal testing when fetal cell-free DNA is absent. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):112. 
15. ACOG website: http://www.acog.org/Patients/FAQs/; Diagnostic-Tests-for-Birth-Defects (082516)