Čo robí vzácnu chorobu vzácnou?
Sú medzi nami ľudia, ktorí sú vzácni. Vzácni svojím ochorením. Ich život zmenila choroba, o ktorej sa málo vie, ťažko ju diagnostikovať a ešte ťažšie liečiť. Napriek tomu nie sú zriedkavé ochorenia také zriedkavé, ako by sa mohlo zdať.
Kedy sa považuje choroba za zriedkavú?
Na Slovensku sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 z 10 000 osôb. Zriedkavé ochorenia postihujú približne 6 až 8 % populácie, čo podľa odhadov môže v našej krajine predstavovať až 300 000 ľudí postihnutých zriedkavou chorobou. Podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení tak nie je zanedbateľný.
Zriedkavé ochorenia sa zväčša prejavia v detstve a rozvinú sa do dospelosti. Až 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod. Na svete pritom existuje okolo 7 000 zriedkavých chorôb a ich počet sa stále zvyšuje. Liečba je však možná približne iba u 200 z nich.
75%
pacientov so zriedkavým ochorením sú deti.
Zriedkavé ochorenia majú obrovský vplyv na život pacientov, ich rodiny a spoločnosť ako celok. Často ide o závažné choroby, ktoré pacientovi prinášajú mnohé zdravotné obmedzenia alebo ho dokonca môžu ohroziť na živote. Diagnostikovať tieto ochorenia je naďalej náročné. Až 25 % z nich čaká na určenie správnej diagnózy aj 30 rokov.
200
rokov môže čakať pacient na určenie správnej diagnózy
Napriek tomu moderné diagnostické postupy a výskum liekov v poslednom desaťročí významne pokročili. Stále viac zriedkavých ochorení však už dnes vieme liečiť. Znamená to nádej na lepší život pre mnohých so zriedkavým ochorením. Spoločnosť Roche má dlhú históriu transformácie života ľudí so zriedkavými chorobami, napríklad liečby ľudí s hemofíliou A, non-Hodgkinovým lymfómom, idiopatickou pľúcnou fibrózou alebo mikroskopickou polyangiitídou (MPA).
„Pokračujeme v inováciách, aby sme ľuďom, ktorí to najviac potrebujú, prinášali nové spôsoby liečby a diagnostické testy na zriedkavé choroby. Spoločnosť Roche už desiatky rokov prináša možnosti a know-how vedcom i lekárom s cieľom vyvinúť inovatívne liečby, ktoré umožnia ľuďom žijúcim so smrteľnými alebo život obmedzujúcimi zriedkavými chorobami viesť čo najplnohodnotnejší život.“
Mathew Pletcher, vedúci zriedkavých chorôb v skupine pRED.
V súčasnosti sústredíme náš výskum na štyri oblasti zriedkavých ochorení:
Neurosvalové ochorenia
Genetické neuro-vývojové choroby
Závažné neurogenetické degeneratívne ochorenia
Zriedkavé genetické formy slepoty
Referencie:
1. Zriedkavé choroby - brožúra AIFP
3. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb - Všeobecne informácie
M-SK-00000497