Sú medzi nami ľudia, ktorí sú vzácni. Vzácni svojím ochorením. Ich život zmenila choroba, o ktorej sa málo vie, ťažko ju diagnostikovať a ešte ťažšie liečiť. Napriek tomu nie sú zriedkavé ochorenia také zriedkavé, ako by sa mohlo zdať.
Na Slovensku sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 z 10 000 osôb. Zriedkavé ochorenia postihujú približne 6 až 8 % populácie, čo podľa odhadov môže v našej krajine predstavovať až 300 000 ľudí postihnutých zriedkavou chorobou. Podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení tak nie je zanedbateľný.
Zriedkavé ochorenia sa zväčša prejavia v detstve a rozvinú sa do dospelosti. Až 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod. Na svete pritom existuje okolo 7 000 zriedkavých chorôb a ich počet sa stále zvyšuje. Liečba je však možná približne iba u 200 z nich.
pacientov so zriedkavým ochorením sú deti
Zriedkavé ochorenia majú obrovský vplyv na život pacientov, ich rodiny a spoločnosť ako celok. Často ide o závažné choroby, ktoré pacientovi prinášajú mnohé zdravotné obmedzenia alebo ho dokonca môžu ohroziť na živote. Diagnostikovať tieto ochorenia je naďalej náročné. Až 25 % z nich čaká na určenie správnej diagnózy aj 30 rokov.
rokov môže čakať pacient na určenie správnej diagnózy
Napriek tomu moderné diagnostické postupy a výskum liekov v poslednom desaťročí významne pokročili. Stále viac zriedkavých ochorení však už dnes vieme liečiť. Znamená to nádej na lepší život pre mnohých so zriedkavým ochorením. Spoločnosť Roche má dlhú históriu transformácie života ľudí so zriedkavými chorobami, napríklad liečby ľudí s hemofíliou A, non-Hodgkinovým lymfómom, idiopatickou pľúcnou fibrózou alebo mikroskopickou polyangiitídou (MPA).
Pokračujeme v inováciách, aby sme ľuďom, ktorí to najviac potrebujú, prinášali nové spôsoby liečby a diagnostické testy na zriedkavé choroby. Spoločnosť Roche už desiatky rokov prináša možnosti a know-how vedcom i lekárom s cieľom vyvinúť inovatívne liečby, ktoré umožnia ľuďom žijúcim so smrteľnými alebo život obmedzujúcimi zriedkavými chorobami viesť čo najplnohodnotnejší život.
Neurosvalové ochorenia
Genetické neuro-vývojové choroby
Závažné neurogenetické degeneratívne ochorenia
Zriedkavé genetické formy slepoty
Zriedkavé choroby majú závažný chronický, progresívny, degeneratívny, často život ohrozujúci charakter. Niektoré je možné rozpoznať v ranom detstve, iné sa klinicky prejavujú až v dospelosti.
Nevýhodou je, že mnohé z nich majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej alebo aj neskorej diagnostike a neefektívnej snahe o liečbu. Pacient so zriedkavou chorobou bojuje s komplexom porúch narúšajúcich viaceré systémy jeho organizmu a situácia je často náročná aj z hľadiska plnohodnotnej starostlivosti blízkych v prípade straty samostatnosti postihnutého. Navyše, pri neutíchajúcej bolesti, utrpení a nedostatočnej liečbe sa dostavujú aj ťažké psychosociálne, ekonomické a kultúrne dôsledky. Včasné rozpoznania a skoré nasadenie liečby zmierňuje pri niektorých chorobách príznaky, čím sa predíde komplikáciám, hoci väčšina z týchto chorôb je nevyliečiteľná.5
Ako známy príklad zriedkavých ochorení uvádzame spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA). Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou motoneurónov a v tejto skupine dedičných ochorení patrí medzi najčastejšie. Klinickým prejavom choroby je progresívna, postupujúca slabosť a atrofizácia, ochabovanie priečne pruhovaného svalstva. SMA postihuje približne 1 z 10 000 živonarodených detí a je najčastejšou príčinou smrti u dojčiat zo všetkých genetických ochorení. V Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou.4
Zriedkavé ochorenia majú “vďaka” svojej zriedkavosti ďalekosiahlejší negatívny kontext ako je samotné ochorenie, jeho príznaky a následné obmedzenia. Okrem skupín pacientov a ich potrieb je potrebné vnímať aj spoločenský vplyv a súvislosti zriedkavých chorôb. Niektoré diagnózy postihujú celé generácie a rodinní príslušníci si uvedomujú riziko prenosu, a všetkého s tým súvisiaceho, na svojich potomkov, iných diagnóza nečakane prekvapí.6,7 Približne polovica pacientov diagnostikovaných zriedkavým ochorením sú deti, z ktorých tretina sa nedožije svojich 5. narodenín.8 Tí, ktorí žijú dlhšie, potrebujú celoživotnú, často veľmi komplexnú a v mnohých smeroch náročnú starostlivosť.9 Rodina, priatelia a najbližší sa stávajú opatrovateľmi a všetci, vrátane profesionálnych opatrovateľov, vnímajú, že v priebehu času sa fyzická, mentálna, emocionálna aj finančná záťaž spôsobená ochorením stáva nezvládnuteľnou.10,11
Negatívny spoločenský dopad, ktorému sú vystavení pacienti je tiež enormný. Potreba spolupatričnosti je základnou ľudskou potrebou. Spájanie, komunita či komunikácia je pre ľudí kľúčová. V dôsledku diagnózy sa ľudia so zriedkavým ochorením často cítia nepochopení rodinou, priateľmi a okolím, ktoré s ich stavom ani diagnózou nemá žiadnu skúsenosť. To môže viesť ku ďalším priamym následkom choroby, ktoré obmedzujú schopnosť komunikovať, upierajú aj príležitosti socializácie či nadväzovania vzťahov a spôsobujú tak ešte silnejší pocit izolácie.10,11
V spoločnosti Roche sa riadime vedeckými zisteniami a prinášame riešenia, ktoré môžu zmeniť životy pacientov. Vyvíjame inovatívne lieky so zameraním na špičkový výskum, vývoj a nové technológie. Prostredníctvom partnerstiev s inými spoločnosťami, akademickými inštitúciami a odborníkmi v oblasti zriedkavých chorôb môžeme pozitívne ovplyvniť životy pacientov. Aktívne spolupracujeme s tými najlepšími v oblasti zriedkavých chorôb, aby sme našli inovatívne riešenia a liečby pre tieto ťažko liečiteľné stavy a sprístupnili liečbu tým, ktorí ju potrebujú.
Referencie
Roche. 2021. The Development of SMA. Dostupné na:
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. 2022. Všeobecné informácie. Dostupné na:
What is a rare disease? Rare Disease UK. Available at:
Carole Faviez et al. Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2020. Available at:
Rare facts. Global Genes. Available at: https://globalgenes.org/rare-facts/. Last accessed December 2020
WHO Priority Medicines for Europe and the World 2013 Update. 6. Priority diseases and reasons for inclusion. 6.19 Rare diseases. Available at: https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf. Last accessed December 2020
What is a rare disease? Eurordis Rare Diseases Europe. Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease. Last accessed December 2020
Rare Diseases: understanding this Public Health Priority. Eurordis, November 2005. Available at: https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/princeps_document-EN.pdf. Last accessed December 2020
Dátum prípravy: máj 2023
M-SK-00000497