Spinálna svalová atrofia (SMA) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom funkčného proteínu prežívania motorického neurónu (z angl. survival motor neuron, SMN). Postihuje približne 1 z 10 000 detí každoročne narodených na celom svete a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat.1
Zvyčajne sa diagnostikuje u detí a spôsobuje oslabenie a ochabnutie svalov. Ide o ochorenie, ktoré oberá ľudí o ich fyzickú silu tým, že postihuje motorické nervové bunky. V závislosti od závažnosti priebehu budú mať ľudia s týmto ochorením ťažkosti s pohybom, jedením a v niektorých prípadoch aj dýchaním, vďaka čomu sa pri progresii ochorenia stávajú čoraz viac závislí od rodičov a opatrovateľov.1
Fakty o SMA
- Ľudia s SMA majú znížené hladiny proteínu SMN, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri prežití motorických neurónov, nervových buniek nachádzajúcich sa v mieche zodpovedných za kontrolu pohybu svalov.2
- Keď sú hladiny proteínu SMN znížené, motorické neuróny nie sú schopné posielať signály do svalov, čo spôsobuje, že sa časom zmenšujú a oslabujú.2
- V Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou.3 Na Slovensku je aktuálne evidovaných okolo 80 pacientov s SMA, avšak môže ich byť aj viac.4
- Deti s SMA nie sú mentálne zaostalé, nemajú narušené emocionálne prežívanie, svoju chorobu si v závislosti od veku naplno uvedomujú.5
- Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.6