Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (SMA) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom funkčného proteínu prežívania motorického neurónu (z angl. survival motor neuron, SMN). Postihuje približne 1 z 10 000 detí každoročne narodených na celom svete a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat.1

Zvyčajne sa diagnostikuje u detí a spôsobuje oslabenie a ochabnutie svalov. Ide o ochorenie, ktoré oberá ľudí o ich fyzickú silu tým, že postihuje motorické nervové bunky.  V závislosti od závažnosti priebehu budú mať ľudia s týmto ochorením ťažkosti s pohybom, jedením a v niektorých prípadoch aj dýchaním, vďaka čomu sa pri progresii ochorenia stávajú čoraz viac závislí od rodičov a opatrovateľov.1

• Ľudia s SMA majú znížené hladiny proteínu SMN, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri prežití motorických neurónov, nervových buniek nachádzajúcich sa v mieche zodpovedných za kontrolu pohybu svalov.2

• Keď sú hladiny proteínu SMN znížené, motorické neuróny nie sú schopné posielať signály do svalov, čo spôsobuje, že sa časom zmenšujú a oslabujú.2

• V Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou.3 Na Slovensku je aktuálne evidovaných okolo 80 pacientov s SMA, avšak môže ich byť aj viac.4

• Deti s SMA nie sú mentálne zaostalé, nemajú narušené emocionálne prežívanie, svoju chorobu si v závislosti od veku naplno uvedomujú.5

• Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.6

Pre pacientov je možnosť liečby na uvedených pracoviskách, ktoré zároveň slúžia aj ako diagnostické centrá.

Kontakty na centrá pre liečbu dospelých pacientov so SMA

Neurologická ambulancia (II. neurologická klinika LFUK a UN Bratislava)

• Nemocnica akademika Ladislava Dérera

• Limbová 5, 83101 Bratislava, Kramáre

• Lekár:prim. MUDr. Marek Krivošík
  

Neurologická ambulancia I.

• Ambulancia pre nervosvalové ochorenia (II. Neurologická klinika SZU) 

• Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta Banská Bystrica

• Nám. L. Svobodu 1, Banská Bystrica 975 17

Poradňa pre nervovo-svalové ochorenia 

• Univerzitná nemocnica L. Pasteura Košice

• Trieda SNP 1, 040 01 Košice

Klinika detskej neurológie (KDN) LF UK a NÚDCH

• Národný ústav detských chorôb (NÚDCH)

• Limbová 1, 833 40 Bratislava, Slovensko

Oddelenie detskej neurológie

• Detská fakultná nemocnica Košice

• Tr. SNP 1, 040 11 Košice

II. Detská klinika SZU - Centrum pre nervosvalové ochorenia

• Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica

• Námestie Ludvika Svobodu 4

• 974 09 Banská Bystrica

Spolu s pokrokom vo vede a výskume sa objavujú nové riešenia v oblasti viacerých neurologických porúch a zriedkavých ochorení, prinášajúce pacientom so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) možnosti liečby meniace progres ochorenia. Prostredníctvom budovania partnerstiev na viacerých úrovniach zdravotnej starostlivosti sa snažíme stimulovať zmeny v ekosystéme zdravotnej starostlivosti a spoluvytvárať riešenia v prospech pacientov.7

Už vyše 125 rokov sa v Roche snažíme prinášať prelomovú liečbu, ktorá môže zmeniť životy ľudí s vážnymi a život ohrozujúcimi diagnózami. Počas našej dlhej cesty sme boli zodpovední za mnoho terapeutických pokrokov vo viacerých oblastiach. Avšak až teraz, prvýkrát v histórii, máme k dispozícii nástroje, technológiu a vedecké poznatky, ktoré povedú k novým typom liečby, ktoré môžu zmeniť alebo dokonca zvrátiť trajektóriu neurologických ochorení.7

Spoluprácou môžeme vybudovať lepší svet pre ľudí so zriedkavými ochoreniami.