Nelsona Alexandra už roky niečo trápilo. Nelsona, hlavného výskumníka v Roche Molecular Solutions, ktorý sa roky zaoberal odbermi vzoriek tkaniva na diagnostiku rakoviny, znepokojovalo, že jedna časť solídneho nádoru môže byť na genetickej úrovni úplne odlišná od inej, ale na analýzu rakoviny sa používa len veľmi malý kúsok. Zvyšok sa vyradí.
Vedel však, že nádor je rôznorodý, podobne ako poštové smerovacie čísla rozličných miest. V závislosti od toho, kde žijete, sa okolo vás nachádzajú rôzne vplyvy, obchody, ľudia a reštaurácie - každé mesto má svoju vlastnú históriu a príbeh. Aj v rámci častí mesta existuje značná rozmanitosť. Nikdy by sme neočakávali, že nám jedno poštové smerovacie číslo povie všetko o meste - rovnako je to aj v prípade nádoru. Ak chceme nájsť odpovede, ktoré sa v ňom skrývajú, musíme vziať do úvahy jeho komplexnosť a rozmanitosť.
Nelson sa s otázkou, koľko vzoriek by bolo potrebných na pochopenie nádoru v jeho celistvosti, obrátil na svoju kolegyňu Kate Leithovú, matematičku a bioštatističku. Po mesiacoch spoločnej práce na probléme si uvedomili, že na získanie úplného obrazu by boli potrebné tisíce vzoriek. V okamihu podráždenia a so zdravou dávkou sarkazmu Kate Nelsonovi povedala: "Vieš čo, kúp si len mixér a hotovo."
V ten deň v roku 2014 Nelson zažil svoj heuréka moment: "Na okamih som sa zastavil a povedal som si: 'To je tá najsmiešnejšia vec, akú som kedy počul. Kým som však prišiel k svojmu stolu, vedel som, že je to ono. Vedel som, že toto je to, čo zmení spôsob, akým odoberáme vzorky nádorov."
Nelson pocítil veľkú úľavu - riešenie bolo na svete. Radosť zo záblesku inšpirácie však zatienilo uvedomenie si, že toto riešenie by znamenalo ísť proti viac ako 150-ročnej tradícii v onkológii. Presvedčiť ľudí, aby zmenili pohľad a uvažovanie nad tým, čo je to solídny nádor a ako ho testovať, je veľká úloha.
Po šiestich týždňoch zápasenia s pochybnosťami Nelson vedel, že to musí skúsiť, a tak do laboratória prepašoval mixér. Prvé experimenty však nefungovali. Ani niekoľko ďalších mu neprinieslo výsledky, ktoré potreboval.
A potom niekto z jeho tímu dostal nápad. Staršia vedkyňa Stacey Stanislawová odbehla do supermarketu na konci ulice a vrátila sa s kuracou pečeňou, kuracími prsiami, rybím filé a hovädzím mäsom. Všetky druhy mäsa vložil do mixéra a pridal malú vzorku nádoru so špecifickou genetickou mutáciou HER2.
"Bol to ďalší vzrušujúci moment," vysvetľuje Nelson. "Pozreli sme sa na vzorku na sklíčku a v mori negatívneho mäsa jedna bunka zdvihla ruku a povedala: 'Som tu! Môžete ma vidieť!"
V každej vzorke homogenizovaného tkaniva našli vedci malý kúsok nádoru. Tím zdokonalil proces homogenizácie a následného sekvenovania DNA materiálu. Táto metóda, nazývaná "reprezentatívny odber vzoriek", vytvára robustnejšiu vzorku DNA na sekvenovanie, čo môže byť prínosom pre všetky sekvenačné platformy - a v konečnom dôsledku môže viesť k lepšej diagnóze a lepšej liečbe pacientov.
M-SK-00000927