Spolu s pokrokom vo vede a výskume sa objavujú nové riešenia v oblasti viacerých neurologických porúch a zriedkavých ochorení, prinášajúce pacientom so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) možnosti liečby meniace progres ochorenia. Prostredníctvom budovania partnerstiev na viacerých úrovniach zdravotnej starostlivosti sa snažíme stimulovať zmeny v ekosystéme zdravotnej starostlivosti a spoluvytvárať riešenia v prospech pacientov.7

Už vyše 125 rokov sa v Roche snažíme prinášať prelomovú liečbu, ktorá môže zmeniť životy ľudí s vážnymi a život ohrozujúcimi diagnózami. Počas našej dlhej cesty sme boli zodpovední za mnoho terapeutických pokrokov vo viacerých oblastiach. Avšak až teraz, prvýkrát v histórii, máme k dispozícii nástroje, technológiu a vedecké poznatky, ktoré povedú k novým typom liečby, ktoré môžu zmeniť alebo dokonca zvrátiť trajektóriu neurologických ochorení.7

Spoluprácou môžeme vybudovať lepší svet pre ľudí so zriedkavými ochoreniami.

Referencie:

1. Roche. 2022. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Dostupné na: https://www.roche.com/solutions/focus-areas/neuroscience/spinal-muscular-atrophy

2. Roche. 2022. Bringing patient support to a rare disease. Dostupné na: https://www.roche.com/stories/approaching-sma

3. AIFP. 2022. SMA a možnosti génovej liečby. Dostupné na: https://www.aifp.sk/sk/inovacie-v-medicine-inovacie-v-diagnostike-a-liecbe-sma-a-moznosti-genovej-liecby/

4. SAZCH. 2022. Spinálna muskulárna atrofia. Dostupné na: https://sazch.sk/spinalna-muskularna-atrofia/

5. Polido, G. J. et al. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. Dementia & Neuropsychologia. 2019, v. 13, n. 4, pp. 436-443. ISSN 1980-5764. https://doi.org/10.1590/1980-57642018dn13-040011.

6. Kakazu J, Walker NL, Babin KC, Trettin KA, Lee C, Sutker PB, Kaye AM, Kaye AD. Risdiplam for the Use of Spinal Muscular Atrophy. Orthop Rev (Pavia). 2021 Jul 12;13(2):25579. doi: 10.52965/001c.25579. PMID: 34745484; PMCID: PMC8567805.

7. Roche. 2022. The power of partnership. Dostupné na: https://www.roche.com/stories/the-power-of-partnership-in-sma

M-SK-00001260

Spinálna svalová atrofia (SMA) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom funkčného proteínu prežívania motorického neurónu (z angl. survival motor neuron, SMN). Postihuje približne 1 z 10 000 detí každoročne narodených na celom svete a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat.1

Zvyčajne sa diagnostikuje u detí a spôsobuje oslabenie a ochabnutie svalov. Ide o ochorenie, ktoré oberá ľudí o ich fyzickú silu tým, že postihuje motorické nervové bunky.  V závislosti od závažnosti priebehu budú mať ľudia s týmto ochorením ťažkosti s pohybom, jedením a v niektorých prípadoch aj dýchaním, vďaka čomu sa pri progresii ochorenia stávajú čoraz viac závislí od rodičov a opatrovateľov.1

• Ľudia s SMA majú znížené hladiny proteínu SMN, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri prežití motorických neurónov, nervových buniek nachádzajúcich sa v mieche zodpovedných za kontrolu pohybu svalov.2

• Keď sú hladiny proteínu SMN znížené, motorické neuróny nie sú schopné posielať signály do svalov, čo spôsobuje, že sa časom zmenšujú a oslabujú.2

• V Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou.3 Na Slovensku je aktuálne evidovaných okolo 80 pacientov s SMA, avšak môže ich byť aj viac.4

• Deti s SMA nie sú mentálne zaostalé, nemajú narušené emocionálne prežívanie, svoju chorobu si v závislosti od veku naplno uvedomujú.5

• Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.6