Spinálna svalová atrofia (SMA) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom funkčného proteínu prežívania motorického neurónu (z angl. survival motor neuron, SMN). Postihuje približne 1 z 10 000 detí každoročne narodených na celom svete a je najčastejšou genetickou príčinou úmrtia dojčiat.1
Zvyčajne sa diagnostikuje u detí a spôsobuje oslabenie a ochabnutie svalov. Ide o ochorenie, ktoré oberá ľudí o ich fyzickú silu tým, že postihuje motorické nervové bunky. V závislosti od závažnosti priebehu budú mať ľudia s týmto ochorením ťažkosti s pohybom, jedením a v niektorých prípadoch aj dýchaním, vďaka čomu sa pri progresii ochorenia stávajú čoraz viac závislí od rodičov a opatrovateľov.1
Ľudia s SMA majú znížené hladiny proteínu SMN, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri prežití motorických neurónov, nervových buniek nachádzajúcich sa v mieche zodpovedných za kontrolu pohybu svalov.2
Keď sú hladiny proteínu SMN znížené, motorické neuróny nie sú schopné posielať signály do svalov, čo spôsobuje, že sa časom zmenšujú a oslabujú.2
V Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou.3 Na Slovensku je aktuálne evidovaných okolo 80 pacientov s SMA, avšak môže ich byť aj viac.4
Deti s SMA nie sú mentálne zaostalé, nemajú narušené emocionálne prežívanie, svoju chorobu si v závislosti od veku naplno uvedomujú.5
Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.6
Pre pacientov je možnosť liečby na uvedených pracoviskách, ktoré zároveň slúžia aj ako diagnostické centrá.
Kontakty na centrá pre liečbu dospelých pacientov so SMA
Neurologická ambulancia (II. neurologická klinika LFUK a UN Bratislava)
Nemocnica akademika Ladislava Dérera
Limbová 5, 83101 Bratislava, Kramáre
Lekár:prim. MUDr. Marek Krivošík
Neurologická ambulancia I.
Ambulancia pre nervosvalové ochorenia (II. Neurologická klinika SZU)
Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta Banská Bystrica
Nám. L. Svobodu 1, Banská Bystrica 975 17
Poradňa pre nervovo-svalové ochorenia
Univerzitná nemocnica L. Pasteura Košice
Trieda SNP 1, 040 01 Košice
Klinika detskej neurológie (KDN) LF UK a NÚDCH
Národný ústav detských chorôb (NÚDCH)
Limbová 1, 833 40 Bratislava, Slovensko
Oddelenie detskej neurológie
Detská fakultná nemocnica Košice
Tr. SNP 1, 040 11 Košice
II. Detská klinika SZU - Centrum pre nervosvalové ochorenia
Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica
Námestie Ludvika Svobodu 4
974 09 Banská Bystrica
Spolu s pokrokom vo vede a výskume sa objavujú nové riešenia v oblasti viacerých neurologických porúch a zriedkavých ochorení, prinášajúce pacientom so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) možnosti liečby meniace progres ochorenia. Prostredníctvom budovania partnerstiev na viacerých úrovniach zdravotnej starostlivosti sa snažíme stimulovať zmeny v ekosystéme zdravotnej starostlivosti a spoluvytvárať riešenia v prospech pacientov.7
Už vyše 125 rokov sa v Roche snažíme prinášať prelomovú liečbu, ktorá môže zmeniť životy ľudí s vážnymi a život ohrozujúcimi diagnózami. Počas našej dlhej cesty sme boli zodpovední za mnoho terapeutických pokrokov vo viacerých oblastiach. Avšak až teraz, prvýkrát v histórii, máme k dispozícii nástroje, technológiu a vedecké poznatky, ktoré povedú k novým typom liečby, ktoré môžu zmeniť alebo dokonca zvrátiť trajektóriu neurologických ochorení.7
Spoluprácou môžeme vybudovať lepší svet pre ľudí so zriedkavými ochoreniami.
Referencie:
Roche. 2022. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Dostupné na:
Roche. 2022. Bringing patient support to a rare disease. Dostupné na:
AIFP. 2022. SMA a možnosti génovej liečby. Dostupné na:
SAZCH. 2022. Spinálna muskulárna atrofia. Dostupné na:
Polido, G. J. et al. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. Dementia & Neuropsychologia. 2019, v. 13, n. 4, pp. 436-443. ISSN 1980-5764.
Kakazu J, Walker NL, Babin KC, Trettin KA, Lee C, Sutker PB, Kaye AM, Kaye AD. Risdiplam for the Use of Spinal Muscular Atrophy. Orthop Rev (Pavia). 2021 Jul 12;13(2):25579. doi: 10.52965/001c.25579. PMID: 34745484; PMCID: PMC8567805.
Roche. 2022. The power of partnership. Dostupné na:
M-SK-00001260
Naposledy upravené: Júl 2023