Čo je prenatálny test Harmony?

Prenatálny test Harmony je neinvazívny DNA test, ktorý s vysokou presnosťou vyhodnocuje:

• riziko prítomnosti trizómie 21, 18 a 13;

• aneuploidiu pohlavných chromozómov;

• mikrodeléciu 22q11.2 a pohlavie plodu.

Harmony je bezpečný krvný test, ktorý rozpoznáva špecifické chromozómové odchýlky u plodu už v 10. týždni tehotenstva. Keď ste tehotná, Vaša krv obsahuje malé množstvo DNA Vášho dieťaťa. Prenatálny test Harmony analyzuje túto DNA a poskytuje presné informácie o pravdepodobnosti výskytu najbežnejších chromozómových odchýlok, ako je Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia18) a Patauov syndróm (trizómia13).

Okrem skríningu vyššie uvedených stavov sa môžete Vy a Váš lekár porozprávať o tom, ktoré z nasledujúcich možností testovania by mohli byť pre Vaše tehotenstvo prínosné:

• Pohlavie plodu – Aby ste vedeli, či je Vaše dieťa mužského alebo ženského pohlavia (testované môžu byť aj tehotné ženy čakajúce dvojičky);

• Monozómia X – Tiež nazývaná Turnerov syndróm, odchýlka, kedy osobe ženského pohlavia chýba chromozóm X a v dôsledku toho môže mať problémy so srdcom, endokrinným systémom a učením;

• Mikrodelécia 22q11.2 – Tiež nazývaná DiGeorgov syndróm, odchýlka spôsobená chýbaním malej časti (mikrodelécia) chromozómu 22, ktorá môže viesť k problémom so srdcom, obličkami, učením a rastom;

• Aneuploidia pohlavných chromozómov – Rozdiely v počte chromozómov X a Y, ktoré môžu okrem iných zdravotných problémov viesť k určitým problémom s učením a/alebo správaním.

Link na landing page:

Referencie:

2. Norton EM et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

3. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.

4. The California Prenatal Screening Program. March 2009. Provider Handbook 2009.

6. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference.Trisomy 13.Accessed April 25, 2018

8. Grati et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):801-9.

9. McDonald-McGinn et al. Genet Couns. 1999;10(1):11-24.

10. Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.

11. McDonald-McGinn et al. Genet Med. 2001 Jan-Feb;3(1):23-9.

12. ACOG Practice Bulletin 163. Obstetrics & Gynecology. May 2016 Vol 127 Issue 5 (e123–e137).

13. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6

14. Takoudes T, et al. Performance of non-invasive prenatal testing when fetal cell-free DNA is absent. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):112.

15. ACOG website:Diagnostic-Tests-for-Birth-Defects (082516)