Cystická fibróza (CF) je geneticky podmienené ochorenie, ktoré zahŕňa viacero orgánov, a má výskyt 1 : 2500 živonarodených detí u kaukazskej rasy. Priemerný vek prežívania významne vzrástol od objavenia génu pre cystickú fibrózu na 7. chromozóme a spoznania funkcií jeho produktu, chloridového kanála (CFTR – transmembránový regulátor vodivosti). Tento kanál sa nachádza v bunkách dýchacích ciest, podžalúdkovej žľazy (pankreas), pečene, čreva, potných žliaz a semenovodov.1

Na Slovensku sa ročne narodí 15 – 20 detí s týmto ochorením.2

 

CFTR gén a dedičnosť

Spôsob prenosu na potomkov je autozómovo recesívny, čo znamená, že ochorenie sa prejaví iba v tom prípade, keď je porucha génu pre cystickú fibrózu získaná od obidvoch rodičov. Ak je porucha génu pre cystickú fibrózu získaná iba od jedného rodiča dochádza ku vzniku nosičstva ochorenia, ale nie k vzniku.

Základným predpokladom vzniku príznakov ochorenia je zmena v genetickej informácii (mutácia), ktorá postihuje CFTR gén. Rovnaká genetická zmena u dvoch pacientov neznamená, že budú mať rovnaké príznaky a rovnaký priebeh ochorenia. Klinický obraz ochorenia je závislý od stanovenej zmeny v CFTR géne, ale aj ďalších ovplyvňujúcich faktorov ako sú vonkajšie vplyvy.

Mutácia génu pre cystickú fibrózu podmieňuje abnormálnu produkciu a funkciu CFTR bielkoviny, ktorá plní funkciu chloridového kanála a regulátora sodíkového transportu. Chloridový kanál sa nachádza hlavne v bunkách dýchacích ciest, čriev, žlčovodov, vývodov pankreasu, pohlavných orgánov, potných žliaz, ale aj ďalších orgánov. V dôsledku poruchy CFTR bielkoviny dochádza k znižovaniu sekrécie chloridových iónov, zvyšovaniu vstrebávania sodíkových iónov a pasívnemu prechodu vody, čo sa prejavuje v tvorbe hustého a lepkavého hlienu, ktorý narušuje normálnu funkciu orgánov a je príčinou klinických príznakov cystickej fibrózy.4

 

Klinický obraz

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré postihuje viac orgánov, príznaky ochorenia môžu byť u každého pacienta vyjadrené v rôznej intenzite. V novorodeneckom veku je asi u 1/5 detí s cystickou fibrózou prítomná nepriechodnosť tenkého čreva spôsobená enormne hustou smolkou (mekóniom).

Typické príznaky súvisiace s dýchaním sú chronická rinosínusitída (zápalové ochorenie súbežne prebiehajúce na sliznici nosa a v prinosových dutinách), bronchiektázie (nevratné rozšírenie priedušiek), pretrvávajúce infekcie mikroorganizmami typickými pre cystickú fibrózu, hemoptýza (vykašliavanie krvi, ktorá pochádza z pľúc) a iné.

Z prejavov mimo dýchacieho traktu potom dominujú poruchy tráviaceho traktu: problémy s podžalúdkovou žlazou a jej zápaly, cukrovka, gastroezofágový reflux (návrat žalúdočného obsahu do pažeráka), nepriechodnosť čriev, biliárna cirhóza (ochorenie zasahujúce žlčovody v pečeni) až cirhóza pečene, žlčníkové kamene, podvýživa a deficit vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E, K).3

 

Liečba

Liečba cystickej fibrózy je zameraná na ovplyvnenie vlastností hlienu a spúta (sekrét, ktorý vykašliavame), fyzioterapiu (mobilizácia – odstránenie spúta, dychová rehabilitácia) a liečbu zápalu a infekcie (antibiotiká, protizápalová liečba). Úprava pohybu a transportu hlienu je najdôležitejšou súčasťou liečby cystickej fibrózy. Vdychovanie kvalitných látok regulujúcich hlien s rôznym mechanizmom účinku je potrebné na skvapalnenie a mobilizáciu hlienov. Fyzioterapia, dychová rehabilitácia, cvičenia, športové a iné pohybové aktivity sú neoddeliteľnou súčasťou liečby.1       

Nádejou do budúcnosti pri liečbe je génová terapia, na ktorej pracujú vedci a hľadajú spôsoby prenosu opraveného génu CFTR do bunky. To by malo pacientov zbaviť choroby a jej príznakov.4

Súčasná komplexná terapia zlepšuje kvalitu a predlžuje dĺžku života, čím umožňuje vzdelávanie, zamestnanie, rodinný život. Odhad vývoja choroby je však stále krajne neistý. Priemerný vek prežívania pacientov s typickou formou cystickej fibrózy je v súčasnosti 40 – 45 rokov. Podľa národných registrov je v súčasnosti vo svete evidovaných viac ako 60 000 pacientov s touto chorobou s narastajúcim podielom dospelých jedincov. 

Referencie:

1. KAYSEROVÁ, Hana. Cystická fibróza: Cystic fibrosis. Via practica: moderný časopis pre lekárov prvého kontaktu. 2007, 4(3), 128-132. ISSN 1336-4790.
2. Philip M. Farrell: The prevalence of cystic fibrosis in the European Union, Journal of Cystic Fibrosis, Volume 7, Issue 5, 2008, Pages 450-453,ISSN 1569-1993
3. Fila L. Cystická fibróza u dospělých. Interní Med 2014; 16(2): 54-60.
4. Remiš B. Cystická fibróza dospelých a aspergilóza, SZU, 2010


M-SK-00000684