Hemofília je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Aj keď pacient s hemofíliou nemusí spravidla krvácať viac či rýchlejšie ako zdravý človek, krvácanie u neho trvá dlhšie. Nedostatočná zrážanlivosť krvi môže viesť najmä v ťažších prípadoch hemofílie, ktoré sa prejavujú štatisticky u 50-60 % pacientov, aj k nekontrolovateľnému vnútornému krvácaniu, predovšetkým do kĺbov. To môže nastať už pri ľahkom úraze a niekedy k nemu dochádza i spontánne, bez zjavnej príčiny.

Ak dôjde ku krvácaniu u zdravého človeka, esenciálne bielkoviny, takzvané zrážacie (koagulačné) faktory, sa postarajú o proces zrážania krvi, čím sa krvácanie zastaví. Práve nedostatok týchto faktorov v tele sa podpisuje pod hemofíliu.

Na základe príslušného zrážacieho faktora sa rozlišuje jej niekoľko typov. Najbežnejším typom ochorenia, s ktorým žije približne 900 000 ľudí na celom svete1, je hemofília A. Až tretina z tohto počtu sú deti a mladí ľudia do 18 rokov2. Pacienti s hemofíliou A majú nedostatok esenciálnej bielkoviny, nazvanej ako faktor VIII. Známou je aj menej rozšírená hemofília B, ktorá sa spája s nedostatočnou hladinou faktora IX. Oba typy hemofílie sa z hľadiska klinických príznakov či základných laboratórnych nálezov prejavujú prakticky rovnako.

S hemofíliou sa rodia hlavne chlapci

Hemofília A sa v prevažnej väčšine prípadov vyskytuje len u mužov, pretože gén pre zrážací faktor VIII je uložený na pohlavnom chromozóme X. A keďže muži majú chromozóm X iba jeden, akákoľvek odchýlka v génoch na ňom uložených sa prejaví klinicky.

S touto genetickou poruchou sa rodí približne 1 z 5000 chlapcov3.

Hemofília na Slovensku

Aktuálne žije u nás viac ako 500 pacientov, ktorým bolo diagnostikované zriedkavé ochorenie hemofília A – z tohto počtu má približne polovica jej ťažkú formu a 30 % pacientov tvoria deti4. Popredným centrom liečby hemofílie na Slovensku, ktoré sa stará až o 50 % pacientov s hemofíliou, je Národné hemofilické centrum v Bratislave. Centrum má status EHCCC (European Hemophilia Comprehensive care center) a vedie tiež Národný register vrodených krvácavých ochorení na Slovensku. Pacienti s hemofíliou sa liečia okrem Bratislavy aj v dvoch ďalších centrách – v Banskej Bystrici a Martine.

 

 

Referencie:

1.   Srivastava, A, Santagostino, E, Dougall, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1‐ 158. https://doi.org/10.1111/hae.14046

2.   CDC. UDC Report. 2014. Clinical characteristics. Available at: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/htcweb/UDC_Report/UDC_view1.asp?para1=NATION&para2=TREATH&para3

 

3.   Remor E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901–e905.

4.   WFH report on the Annual Global Survey 2019, Batorova A. National register of hemophilia and other bleeding disorders 2019. 

M-SK-00000576