Zriedkavé ochorenia

 

Čo robí zriedkavé ochorenie vzácnym? V Európskej únii sa ochorenie považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako jedného z 2 000 ľudí. Odhaduje sa, že 80% zriedkavých ochorení má genetický pôvod, hoci je známych iba 50% génov zodpovedných za tieto stavy.

 

Celkovo existuje asi 7 000 zriedkavých ochorení, ktoré súhrnne postihujú viac ľudí ako rakovina. Celosvetovo žije viac ako 350 miliónov ľudí so zriedkavou chorobou a prevažnú väčšinu tvoria deti. Uvádza sa, že až 75% chorých predstavujú deti. Všeobecne sa tieto ochorenia vyznačujú tým, že majú najrôznejšie príznaky a sú medzi sebou veľmi heterogénne. Nie všetci s rovnakým zriedkavým ochorením majú rovnaké príznaky alebo rovnakú intenzitu ochorenia.

 

Spoločnosť Roche je hrdá na svoju dlhú históriu v pretváraní života ľudí so zriedkavými ochoreniami, napríklad liečbou ľudí s mikroskopickou polyangiitídou (MPA), non-Hodgkinovým lymfómom, idiopatickou pľúcnou fibrózou, hemofíliou A alebo nedostatkom rastového hormónu.

 

V súčasnosti sa zameriavame na výskum štyroch oblastí zriedkavých chorôb:

  • Neuro-muskulárne ochorenia
  • Genetické neurovývinové ochorenia
  • Závažné neurogenetické degeneratívne ochorenia
  • Zriedkavé genetické formy slepoty

 

M-SK-00000892